piątek, 4 października 2013

Wady rozwojowe oraz uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego powstałe w życiu płodowym i w okresie noworodkowym

Wśród najważniejszych problemów współczesnej medycyny ochrona zdrowia kobiet w okresie rozrodczym wysuwa się na plan pierwszy. Rozwój nauki i opieki zdrowotnej nad kobietą ciężarną i dzieckiem pozwolił na wyeliminowanie lub zmniejszenie częstości występowania wielu procesów chorobowych stanowiących istotne zagrożenie dla życia dziecka lub prowadzących do jego kalectwa.
Jednym z najcięższych zaburzeń pozostających w związku przyczynowym z nieprawidłowo przebiegającą ciążą, okresem ciążowo-porodowym i noworodkowym są choroby ośrodkowego układu nerwowego (w tym także zespół mózgowego porażenia dziecięcego). Ten rodzaj chorób powoduje, zdaniem Majewskiej (1967), a także Albermana i wsp. (1970), co najmniej 30% trwałych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego u dzieci. Ze względu na rozległość tematu w rozdziale niniejszym zostaną omówione najczęściej stwierdzane i najważniejsze z nich (wg Brzozowskiej i wsp., 1976; Czochańskiej--Kruk i wsp., 1971; Michałowicza i Slenzak, 1982, 1983). Nfe wszystkie z nich odpowiedzialne są bezpośrednio za powstawanie zespołu mózgowego porażenia dziecięcego, jednak granice etiologiczne i patogenetyczne tych zespołów chorobowych są płynne. Ten sam niekorzystny czynnik działający w różnych okresach rozwoju zarodka i płodu może powodować zespoły chorobowe
o różnych obrazach klinicznych. Dlatego też wydaje się być uzasadnione choćby w dużym skrócie omówienie przyczyn uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego związanych z nieprawidłowo przebiegającym okresem ciąży, ciążowo-porodowym i noworodkowym, nawet jeśli nie wszystkie one mają bezpośredni związek z etiologią i patogenezą mózgowego porażenia dziecięcego.
W zależności od okresu rozwoju, w którym zadziałał czynnik szkodliwy (komórka jajowa, zarodek, płód), rozróżnia się w zasadzie następujące zaburzenia: 1) genopatie, gametopatie i blastopatie, 2) embriopatie, 3) fetopatie (Palitzsch, 1976).
Genopatie i gametopatie (zaburzenia niezapłodnionych komórek — plemnika lub komórki jajowej) oraz blastopatie (zaburzenia występujące w fazach podziału komórek jajowych od momentu zapłodnienia do pierwszego uderzenia serca, tj. do 3 tygodnia życia zarodkowego) nie są w zasadzie, z wyjątkiem aberracji chromosomowych, przedmiotem rozważań neurologicznych, ponieważ zarodki nimi dotknięte na ogół giną przedwcześnie; uszkodzenie ich w tym okresie kończy się zwykle poronieniem samoistnym.
Z doświadczenia klinicznego wynika, że największe znaczenie mają zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym powstałe w okresie zarodkowym (embriopatie), płodowym (fetopatie) i okresie okołoporodowym.
Do powstania embriopatii dochodzi w pierwszym kwartale ciąży; ściślej mówiąc embriopatia jest to uszkodzenie zarodka między 15 a 75 dniem rozwoju (Chazanow, 1983), a więc w okresie tworzenia się licznych narządów i układów (organogenezy). Dlatego też embriopatie charakteryzują się przede wszystkim występowaniem licznych wad wrodzonych, w tym także ośrodkowego układu nerwowego. U dzieci z embriopatiami stwierdza się różnorodne objawy neurologiczne, a także różnego stopnia opóźnienie w rozwoju psychoruchowym. Procesy chorobowe przebyte w późniejszym okresie ciąży wykazują w obrazie klinicznym i anatomopatologicznym wyraźne różnice w porównaniu ze stwierdzanymi w pierwszym kwartale ciąży (a więc w okresie zarodkowym). Stają się one już bardziej zbliżone do zmian, jakie stwierdza się u noworodków, a podobieństwo jest tym większe, im później zadziałał czynnik uszkadzający. Zaburzenia powstałe w tym okresie rozwoju stanowią także najczęstszą przyczynę mózgowego porażenia dziecięcego.
Źródło:
  1. Solgar apteka
  2. Dogoterapia jako forma wspierająca rehabilitację dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym (studium przypadku) / Agnieszka Kamyk-Wawryszuk.// Wychowanie na co Dzień. - 2007, nr 6, s. 20-21
  3. Apteka internetowa

wtorek, 23 kwietnia 2013

Rozpuszczalny receptor transferyny


Oznaczanie
  • Metody immunoenzymatyczne
  • Metody radioimmunologiczne
  • Nefelometria lateksowaStosowane przeciwciała
  1. Monoklonalne, przeciwko receptorowi transferyny - związane z komórkami
  2. Monoklonalne przeciwko receptorowi w łożysku
  3. Poliklonalne przeciwko kompleksowi transferyna - receptor
Wzorce
  1. Oczyszczony receptor pochodzenia łożyskowego
  2. Kompleks transferyna - receptor transferyny
  3. Oczyszczony rozpuszczalny receptor transferyny (sTfR)
Materiał do badań: surowica i osocze krwi pobranej na heparynę.
W surowicy i osoczu cytrynianowym występują podobne stężenia lecz, zdaniem
De Jongha i współautorów, krew należy odwirowywać bezpośrednio po pobraniu.
Poziom w osoczu EDTA stanowi trzy-/czterokrotność stężenia w surowicy i osoczu
cytrynianowym. Zdaniem Thomasa surowica i osocze zachowują trwałość przez 24
godziny w temperaturze pokojowej a 3 dni w temperaturze 4°C.
Funkcj a/synteza
Receptor komórkowy transferyny (CD-71) jest białkiem zlokalizowanym
na powierzchni komórek proliferujacych, którym do wzrostu niezbędne jest żelazo.
Receptor transferyny jest transmembranowym, białkiem dwułańcuchowym. Oba
łańcuchy są identyczne i połączone ze sobą na błonie plazmatycznej wiązaniem
dwusiarczkowym. Mniejsza fosforylowana część N końcowa jest międzykomórkowa
podczas gdy C końcowa jest pozakomórkowa. Część C końcowa każdego łańcucha
o masie 95kD jest powiązana z trzema oligosacharydami i posiada miejsce wiązania
dla transferyny. Transferyna jest najczęściej wiązana z 2 x Fe3+. Erytron zawiera 
szczególnie dużą ilość receptorów transferyny (około 80% zawartych w całym
organiźmie); największa zawartość występuje w erytroblastach polichromatofilnych,
jak również w syncytiotrofoblaście.
Po połączeniu kompleks (Fe3+)2 - transferyna przedostaje się do komórek na drodze
endocytozy. Przy wykorzystaniu pompy protonowej zależnej od ATP, pH endosomów
spada do 5,5 co umożliwia transferynie uwolnienie Fe3+ (zostaje zredukowane do Fe2+,
włączone do hemu i odłożone w ferrytynie). Wolna od żelaza transferyna pozostaje
na receptorze i w przeciągu kilku minut powraca na powierzchnię komórki, gdzie
zostaje uwolniona dzięki odzyskaniu swojego fizjologicznego pH. Synteza receptora
transferyny lub ferrytyny w komórkach jest kontrolowana poprzez zapotrzebowanie
komórki na żelazo. Synteza receptora transferyny zostaje wstrzymana jeżeli zawartość
żelaza jest wysoka, natomiast w przypadku jego niskiej zawartości, zredukowana
zostaje synteza ferrytyny. Białko wiążące, odpowiadające na stężenie żelaza (iron-
responsive element binding protein IRE-BP) zawierające Fe-S (jeżeli jest dostatecznie
bogate w żelazo czynnościowe) lub wolne (apoproteina) stanowią system kontrolujący.
Apoproteina wiąże się z odpowiadającymi na dostępność żelaza elementami
RN A w celu syntezy ferrytyny i TfR, przez co hamuje tworzenie
się ferrytyny i przyspiesza tworzenie się TfR. Równocześnie
blokuje tworzenie się kwasu 5-aminolewulinowego
IRE-BP nie wiąże się z RN A przez co wspomaga syntezę ferrytyny.
W przypadkach przewlekłych stanów zapalnych nie dochodzi do wzmożonego tworzenie
się receptorów transferyny pomimo tego, że komórki krwiotwórcze „czerwonego szpiku“
nie mogą pokryć swojego zapotrzebowania na żelazo. Powodem tego może być np. wpływ
interleukiny
1.
Rozpuszczalny receptor transferyny jest krótszy niż receptor komórkowy (masa
cząsteczkowa 85 kD) o około 100 aminokwasów N końcowych. Jego stężenie we krwi
ściśle koreluje z ilością receptorów komórkowych (tzw. zjawisko złuszczania ). Ilość
receptorów komórkowych jest proporcjonalna do:
  1. ilości czerwonego szpiku, oraz
  2. niedoboru żelaza w komórkach krwiotwórczych (wyjątek stanowią przewlekłe stany
    zapalne).
Pierwotnie zakładano, że zakresy referencyjne nie są zależne od wieku. Wyjątek
stanowiło podwyższone stężenie w kilku pierwszych tygodniach życia. Jednak badania
zakrojone na szerszą skalę w roku 1999 wykazały, że najwyższe stężenie występuje
w pierwszych dwóch latach życia. W wieku od 3 do 16 lat prawidłowy zakres jest o 1/3
niższy, natomiast powyżej 16 lat wynosi około połowy zakresu z pierwszych dwóch
lat życia. Zakresy referencyjne nie są zależne od płci. Jednak poziom rozpuszczalnego
receptora transferyny u ciemnoskórych mężczyzn jest około 9% wyższy niż
u mężczyzn o jasnej karnacji (przypuszczalnie z powodu podwyższonego poziomu
hemoglobiny). Osoby mieszkające na dużych wysokościach mają poziom sTfR wyższy
o około 10%.
Źródło inratio2.